Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é uma consulta médica realizada, preferencialmente, por médico especialista em Genética Clínica. A Genética Clínica é uma especialidade médica reconhecida pela Associação Médica Brasileira (AMB).

A Medicina Genética é um ramo da medicina que estuda as doenças causadas por alterações no material genético, no DNA dos indivíduos. E o aconselhamento genética visa o estabelecimento de diagnóstico, prognóstico e, se possível, prevenção e tratamento de doenças genéticas. Também informa o risco de recorrência ou ocorrência de doenças genéticas nos pacientes e/ou seus parentes.

Indicações:

São indicações comuns de avaliação por médico geneticista: crianças com atraso no crescimento e/ou desenvolvimento; crianças com dismorfismos faciais e/ou malformações congênitas; casais inférteis ou com abortamentos de repetição; casais consanguíneos; dentre outras.

Avaliação genética do risco de câncer

As síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) ocorrem em cerca de 5% a 10% dos casos de neoplasias malignas e, portanto, é de extrema importância sua detecção e o acompanhamento de sua evolução. Os portadores de mutações em genes de predisposição ao câncer de alta penetração apresentam riscos cumulativos vitais de câncer muito superiores aos da população geral.

Alguns sinais servem de alertas e são importantes no diagnóstico da SPHC: apresentação do tumor em idade precoce em relação à idade habitual; tumores primários múltiplos no mesmo paciente; padrão histológico raro; apresentação no sexo normalmente não acometido; traços dismórficos associados (às vezes sutis); lesões cutâneas associadas (às vezes sutis); parentes de pessoas com alguma das características supracitadas; parentes com tumor de mesmo padrão histológico.

A partir dos dados levantados do paciente com SPHC, a avaliação genética do risco do câncer poderá auxiliá-lo com um aconselhamento genético, tendo o núcleo familiar como paciente, programar e revelar resultados de teste genético e  mapear estratégias de rastreamento e prevenção do câncer.

Como funciona:

Trata-se de consulta detalhada com duração aproximada de 60 a 90 minutos durante a qual são realizados e registrados os seguintes procedimentos:

1. Motivo da referência (encaminhamento) da família por outros profissionais;

2. Anamnese, entrevista, dirigida, história da gestação e história familiar;

3. Construção de um heredograma, “árvore genealógica”;

4. Exame morfológico;

5. Verificação de exames já realizados e solicitação de novos, além de avaliações complementares;

6. Inicio do Aconselhamento Genético e orientações iniciais.

Posteriormente à avaliação, o médico geneticista elabora um laudo de contra referência ao médico assistente, que deverá nortear o seguimento do caso.

Além disso, podem ser necessários anamnese e exames físico e complementares de familiares na primeira avaliação ou em avaliações clínicas posteriores.

O geneticista acompanha seus pacientes sempre em conjunto com outros médicos especialistas e, muitas vezes, com outros profissionais da área de saúde como fisioterapeutas e fonoaudiólogos.

Consulte o seu plano de saúde sobre o Aconselhamento Genético. Para mais informações, ligue (31) 3228-6230. Rua Aimorés, 66, – 6° andar. Bairro Funcionários, Belo Horizonte/MG. CEP: 30140-070.