Citogenética

A Citogenética humana clínica é o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado à prática da genética médica. Por quase 50 anos, tem sido evidente que as anomalias cromossômicas – alterações microscopicamente visíveis no número e/ou na estrutura dos cromossomos – poderiam ser responsáveis por uma série de condições clínicas denominadas distúrbios cromossômicos, que constituem uma categoria de doenças genéticas constitucionais ou adquiridas.
Atualmente, a análise cromossômica – agora com resolução e precisão acentuadamente aumentadas tanto nos níveis citológico quanto genômico – constitui um importante procedimento diagnóstico em diversas áreas da medicina clínica.
As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolvem um ou mais cromossomos autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As alterações numéricas afetam o número do complemento cromossômico normal da espécie humana, podendo resultar em aumento ou diminuição. As alterações estruturais modificam a morfologia normal de um ou mais cromossomos. Tais anomalias cromossômicas podem afetar cromossomos inteiros ou segmentos cromossômicos.

Anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por centenas de síndromes identificáveis na análise e estudo do cariótipo. Elas são responsáveis por uma grande proporção de perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental, desempenhando um importante papel na patogênese de doenças hematológicas malignas, quando adquiridas durante a vida, associadas a neoplasias e, nestes casos, os estudos dos distúrbios cromossômicos são importantes para auxiliar o diagnóstico, prognóstico, conduta terapêutica e monitoração de tratamento dos pacientes que apresentam tais alterações.
 

 

 

INFORMAÇÕES IMPORTANTES – COLETA

Para serem examinadas na citogenética por análise cromossômica para propósito clínico terapêutico, as células devem estar vivas e serem capazes de crescer e de se dividir rapidamente in-vitro. E para preparar uma cultura celular que seja adequada, é muito importante manter todos os fatores favoráveis para o sucesso do crescimento celular.
Utilizar tubo a vácuo estéril ou seringa estéril e com apenas um tipo de anticoagulante, Heparina sódica líquida – Liquemine ( 0,1 mL de heparina sódica para 2 a 5 mL de sangue periférico ou medula óssea). Se for coletado em seringa não transferir para tubo e não dobrar a agulha, apenas trocar a agulha por uma nova e estéril, e enviá-la encapada e vedada, não permitindo que haja contaminação bacteriana.
O protocolo de um exame citogenético possui etapas básicas e invariáveis.  O tempo de cultivo é específico para cada tecido.
Para todos os exames realizados por método citogenético é fundamental o acompanhamento de dados clínicos, hipótese diagnóstica, relato do paciente ou responsável.