Predisposição Genética

Predisposição Genética

Predisposição Genética à TROMBOSE VENOSA:

  • Fator V Leiden;
  • Protrombina;
  • Metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR), mutações nos genes

Método: PCR – Reação da Cadeia da Polimerase – Análise simultânea ou separadamente das mutações G1691A do Fator V (FV Leiden), G20210A do gene da protrombina (Fator II) e C677T do gene da metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) pela técnica da PCR.

Considerações Gerais: O Fator V Leiden é o fator genético de risco para trombose venosa mais comum, sendo encontrado em 15 a 30% dos pacientes com trombose venosa profunda. Aparentemente, esta anormalidade não predispõe à ocorrência de trombose arterial, apenas venosa, com um risco relativo, em heterozigotos, da ordem de 8 vezes e em homozigotos de 80 vezes. O uso de contraceptivos orais e as gravidezes aumentam estes riscos consideravelmente. O fator V Leiden é caracterizado pela substituição do aminoácido arginina por glutamina na posição 506 e determina uma alteração bioquímica no plasma destes pacientes conhecida como “Resistência à Proteína C Ativada (RPCA)”.

A mutação G20210A do gene da protrombina está associada a trombose venosa e arterial. A mutação está localizada em região não codificante do gene. O mecanismo pelo qual essa mutação predispõe à ocorrência de tromboses parece estar associado à elevação dos níveis da protrombina determinada por uma maior estabilidade de seu RNAm.

A pesquisa da mutação C677T do gene da metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR) está indicada na investigação das causas de hiper-homocisteinemia. Há associação entre níveis elevados de homocisteína e doença vascular arterial (risco relativo de 2 a 6), assim como entre hiper-homocisteinemia e trombose venosa (risco relativo de 2 a 4). As causas da hiper-homocisteinemia podem ser tanto adquiridas como hereditárias. Entre as causas hereditárias, encontramos as deficiências das enzimas que participam do metabolismo da homocisteína, em particular a MTHFR. A deficiência de MTHFR é causada pela mutação C677T. Esta mutação determina a produção de uma enzima com maior termolabilidade e está associada, quando presente em homozigose, a níveis moderadamente elevados de homocisteína.

Indicações:
História pessoal ou familiar de trombose, mulheres que desejam fazer uso de anticoncepcionais, pacientes com perdas fetais repetidas e pacientes em reposição hormonal.

Amostra Biológica: 2ml de sangue periférico em EDTA. Manter e enviar à temperatura ambiente. Rejeição: Sangue coagulado, hemolisado ou congelado.