Quando diagnosticado precocemente, o melanoma costuma ser uma doença curável. Entretanto, quando avançado, tem alta probabilidade de se disseminar para outras partes do corpo e se tornar altamente letal. O Instituto Nacional do Câncer (Inca) estima que 6.230 pessoas sejam diagnosticadas com a doença em 2012.

O Brasil é o terceiro país no mundo a ter o uso dessa droga aprovado. Nos últimos 30 anos, não houve grandes avanços para o tratamento da doença e a terapia sistêmica existente apresenta resultados limitados. Agora a introdução do Zelboraf® pode mudar esse cenário. A droga, aprovada nos EUA em agosto de 2011, pela Food and Drug Administration (FDA), agência regulatória dos Estados Unidos, conseguiu reduzir em 63% o risco de morte e em 74% o risco de morte ou de progressão da doença, quando comparada à quimioterapia.

Para ser elegível, o paciente precisa fazer o teste diagnóstico para a mutação. Cerca de 50% dos pacientes apresentam essa mutação. A partir de março, a BIOCOD estará oferecendo o teste da V600E em DNA extraído de melanoma conservado em bloco de parafina.

Referências

1. Chapman P B et al. Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation. N Engl J Med. 2011 Jun 30; 364(26): 2507-16.

1. Instituto Nacional do Câncer: INCA: Câncer de pele – Estimativa 2012. Em: http://www.inca.gov.br/estimativa/2012/. Consulta em 26/12/2011.

1. Flaherty T et al. New Strategies in Metastatic Melanoma: Oncogene-Defined Taxonomy Leads to Therapeutic Advances.Clin Cancer Res; 17(15) August 1, 2011.

1. Kenneth J. B., Steven M. A., Robert S. Molecular testing for BRAF V600 mutations in the BRIM-2 trial of the BRAF inhibitor vemurafenib (RG7204/PLX4032) in metastatic melanoma. Abstract #10523, apresentado no ASCO Annual Meeting 2011.

1. ZELBORAF: the first FDA-approved treatment for BRAF^V600E mutation-positive metastatic melanoma. http://www.zelboraf.com/patient/

Hepatite designa qualquer degeneração do fígado por causas diversas, sendo as mais freqüentes as infecções pelos vírus tipo A, B e C e o abuso do consumo de álcool ou outras substâncias tóxicas (como alguns remédios). Enquanto os vírus atacam o fígado quando parasitam suas células para a sua reprodução, a cirrose dos alcoólatras é causada pela ingestão frequente de bebidas alcoólicas – uma vez no organismo, o álcool é transformado em ácidos nocivos às células hepáticas.

Os cerca de 40 mil brasileiros cujos pais tiveram no passado hanseníase – doença que era chamada de lepra -, e deles foram separados ao nascer, vão poder confirmar seus vínculos biológicos com supostos irmãos, pais e outros familiares não identificados.  

A ideia é que o Morhan mapeie o histórico e os documentos de pessoas que já identificaram prováveis familiares no Brasil para que o exame genético comprove os laços de parentesco. O cadastro atual dos filhos de ex-pacientes com hanseníase ainda é tímido – hoje tem cerca de 10 mil pessoas.

A médica responsável pelo protocolo será a geneticista Lavínia Schüler Faccini, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). E a primeira pessoa a se submeter ao exame genético será Maria Teresa da Silva Santos Oliveira, de 55 anos, que idealizou o início do movimento de encontro dos filhos.

Após pesquisar sua origem, Teresa descobriu possuir cinco irmãos biológicos, todos afastados dos pais ao nascer – mas falta comprovar o suposto parentesco com Marisa Ferreira Santos.

“Marisa não conheceu nenhum familiar. Ela só sabe que a mãe dela se chamava Maria José, que ela era de Minas e escrevia cartas para ter notícias dos filhos. A minha mãe também era mineira, tinha o mesmo nome e também escrevia cartas. Isso pode não significar nada, mas também pode mudar uma história”, afirmou Teresa.

Como será. Segundo Lavínia, os exames genéticos serão feitos por meio de coleta da saliva das pessoas. “Existem várias características genéticas que podem indicar parentesco de irmãos ou de um familiar mais distante.”

As amostras de saliva serão coletadas em todo o País, preservadas em recipiente refrigerado e enviadas para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre, onde serão analisadas. Cada resultado deve demorar cerca de 15 dias.

Lavínia explica, entretanto, que não adianta os interessados ligarem direto para o HC para pedir para fazer o exame. “Só vamos analisar amostras previamente cadastradas e encaminhadas pelo Morhan ou pela Secretaria Nacional dos Direitos Humanos”, orientou a médica.

Segundo Teresa, os resultados servirão de base para o pedido de indenização daqueles que não possuem nenhum documento que comprove que realmente são filhos de ex-pacientes e foram separados dos pais.

Segundo Artur Custódio, coordenador nacional do Morhan, cerca de 10% das pessoas atualmente cadastradas devem se beneficiar do exame genético. “Vale lembrar que apenas aqueles filhos que não tiverem nenhum documento serão indicados ao exame”, afirmou.

Fonte: www.estadao.com.br

Cientistas holandeses fizeram o sequenciamento completo do DNA de uma mulher que viveu até os 115 anos de idade.

Tida como a mais idosa do mundo na época de sua morte, a mulher possuía a agilidade mental de uma pessoa décadas mais jovem e nenhum sinal de demência.

O trabalho, divulgado durante uma conferência da American Society of Human Genetics em Montreal, no Canadá, sugere que a mulher tinha genes que a protegiam contra a demência e outras doenças associadas à velhice.

Os especialistas esperam que mais investigações como essa possam, no futuro, esclarecer as associações entre variações genéticas, saúde e longevidade.

O primeiro esboço do código genético de um ser humano foi feito há mais de dez anos.

Desde então, com a melhoria e o barateamento das técnicas de “leitura” do DNA, algumas centenas de indivíduos tiveram seus genes mapeados.

A mulher, cuja identidade está sendo mantida em segredo, conhecida apenas como W115, é a mais idosa a ter seus genes mapeados.

Ela doou seu corpo para pesquisas médicas, permitindo que cientistas estudassem seu cérebro e outros órgãos, assim como seu código genético completo.

Variações genéticas

A líder do estudo, a pesquisadora Henne Holstege, do Departamento de Genética Clínica do VU University Medical Center em Amsterdã, disse que W115 parece possuir algumas variações genéticas raras em seu DNA.

Não está claro que papel essas variações teriam cumprido, mas a equipe suspeita de que os genes da mulher a protegeram contra a demência e outras doenças.

“Sabemos que ela é especial, sabemos que seu cérebro tinha absolutamente nenhum sinal de Alzheimer”, disse Holstege à BBC.

“Talvez houvesse algo no seu corpo que a protegesse contra a demência”.

“Achamos que existem genes que talvez assegurem vida longa e protejam contra Alzheimer”.

W115 nasceu prematura e não era esperado que ela sobrevivesse.

Mas ela viveu uma vida longa e saudável, sendo levada para um asilo para idosos aos 105 anos.

Ela morreu por causa de um tumor no estômago, tendo recebido tratamento para câncer de mama aos cem anos.

Aos 113 anos, testes de sua capacidade mental revelaram o desempenho de uma mulher com idade entre 60 e 75 anos.

Exames feitos após sua morte não conseguiram identificar qualquer sinal de demência ou endurecimento de artérias associado a doenças do coração.

Para o progresso da ciência, a equipe está disponibilizando a sequência do DNA de W115 para outros pesquisadores.

A BBC pediu ao especialista Jeffrey Barrett, que estuda fatores genéticos associados a doenças no Sanger Centre, em Cambridge, na Inglaterra, que comentasse o estudo.

“Sequenciar o genoma da mulher mais idosa do mundo é um importante ponto de partida na compreensão de como variações no DNA estão relacionadas a uma vida longa e saudável”, disse Barrett.

“Mas de forma a realmente entender a biologia que sustenta uma vida longa e saudável, precisamos olhar sequências de DNA de centenas de milhares de pessoas”. BBC Brasil – Todos os direitos reservados. É proibido todo tipo de reprodução sem autorização por escrito da BBC.

Fonte:http://www.estadao.com.br

Os dados foram apresentados durante cerimônia alusiva ao Dia Mundial de Combate às Hepatites Virais, 28 de julho. 

Ainda segundo o novo Boletim, a prevalência de pessoas infectadas pelo vírus C da hepatite, o mais grave, é de 1,38%.

Em 2010, foram registradas 2.518 mortes em decorrência das hepatites A, B e C no País.

“As pessoas precisam saber que ao compartilharem objetos perfuro cortantes estão correndo o risco de contraírem o vírus”, disse o ministro da Saúde, Alexandre Padilha. “O sexo desprotegido também é um grande transmissor da hepatite B”, completou.

O secretário de Vigilância em Saúde do Ministério da Saúde, Jarbas Barbosa, também participou da cerimônia. Para ele, “fazer o diagnóstico precoce é a melhor maneira de evitar que os casos de infecção das hepatites se agravem”. 

Jarbas lembrou que as hepatites são doenças silenciosas. “A hepatite B é mais frequente entre pessoas de 20 a 49 anos, enquanto a C predomina entre aqueles entre 30 a 59 anos”, comentou.

Novas estratégias 

Com objetivo de ampliar o diagnostico precoce das hepatites, o ministro Padilha informou que o governo ampliou a faixa etária para a vacinação contra o tipo B da doença. Agora todas as pessoas até 24 anos podem receber as três doses da vacina no Sistema Único de Saúde.

A partir do ano que vem, o governo vai ampliar para 29 anos a vacinação. 

O objetivo, segundo o ministro, é englobar principalmente as gestantes, pois a hepatite B pode ser transmitida da mãe para filho durante a gestação. “Temos também que criar campanhas de mobilização entre os jovens, porque a procura pela vacina é muito baixa entre eles”, acrescentou Padilha. 

O governo irá disponibilizar a partir de agosto o teste rápido para as hepatites B e C em até 30 minutos, e planeja criar salas de vacinação nos Centros de Testagem e Aconselhamento em DST/Aids.

Fonte: Agência de Notícias da Aids