Dependendo da suspeita clínica é possível coletar material fetal para realização do exame bem no início da gestação.

- Indicações para o diagnóstico pré-natal:

1 – Gestantes com 35 anos ou mais;
2 – Gestantes com histórico de uma ou mais perdas fetais;

3 – Alteração na ultra-sonografia fetal e quantidade de líquido amniótico, anomalias placentárias ou retardo de crescimento intra-uterino;
4 – Casais com gestação anterior em cujo feto foram detectadas alterações cromossômicas;

5 – Ansiedade materna.

Na grande maioria dos casos, o resultado do diagnóstico pré-natal é normal, o que reduz a ansiedade dos pais tornando a gravidez mais tranquila.

- Material necessário:
20ml de líquido amniótico obtido mediante amniocentese (após 11 semanas de gravidez) ou vilo corial obtida mediante biopsia transcervical ou punção abdominal (após 15 semanas).

- Metodologia utilizada:
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para estudo de marcadores genéticos polimórficos localizados nos cromossomos sexuais X e Y e nos cromossomos autossômicos 13, 18 e 21, permitindo a  detecção,  em  somente um teste, das desordens numéricas cromossômicas mais frequentes em humanos:

•  
  • Cromossoma 21: Síndrome de Down (trissomia)
  • Cromossoma 18: Síndrome de Edwards (trissomia)
  • Cromossoma 13: Síndrome de Patau (trissomia)

Resultado molecular em apenas 48hrs úteis para líquido amniótico ou vilo corial

- Condições de Recebimento:

Manter e enviar em temperatura ambiente.

Fonte: Revista Meu Bebê (dez/mar 2012| nº20)

Quando diagnosticado precocemente, o melanoma costuma ser uma doença curável. Entretanto, quando avançado, tem alta probabilidade de se disseminar para outras partes do corpo e se tornar altamente letal. O Instituto Nacional do Câncer (Inca) estima que 6.230 pessoas sejam diagnosticadas com a doença em 2012.

O Brasil é o terceiro país no mundo a ter o uso dessa droga aprovado. Nos últimos 30 anos, não houve grandes avanços para o tratamento da doença e a terapia sistêmica existente apresenta resultados limitados. Agora a introdução do Zelboraf® pode mudar esse cenário. A droga, aprovada nos EUA em agosto de 2011, pela Food and Drug Administration (FDA), agência regulatória dos Estados Unidos, conseguiu reduzir em 63% o risco de morte e em 74% o risco de morte ou de progressão da doença, quando comparada à quimioterapia.

Para ser elegível, o paciente precisa fazer o teste diagnóstico para a mutação. Cerca de 50% dos pacientes apresentam essa mutação. A partir de março, a BIOCOD estará oferecendo o teste da V600E em DNA extraído de melanoma conservado em bloco de parafina.

Referências

1. Chapman P B et al. Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation. N Engl J Med. 2011 Jun 30; 364(26): 2507-16.

1. Instituto Nacional do Câncer: INCA: Câncer de pele – Estimativa 2012. Em: http://www.inca.gov.br/estimativa/2012/. Consulta em 26/12/2011.

1. Flaherty T et al. New Strategies in Metastatic Melanoma: Oncogene-Defined Taxonomy Leads to Therapeutic Advances.Clin Cancer Res; 17(15) August 1, 2011.

1. Kenneth J. B., Steven M. A., Robert S. Molecular testing for BRAF V600 mutations in the BRIM-2 trial of the BRAF inhibitor vemurafenib (RG7204/PLX4032) in metastatic melanoma. Abstract #10523, apresentado no ASCO Annual Meeting 2011.

1. ZELBORAF: the first FDA-approved treatment for BRAF^V600E mutation-positive metastatic melanoma. http://www.zelboraf.com/patient/

Hepatite designa qualquer degeneração do fígado por causas diversas, sendo as mais freqüentes as infecções pelos vírus tipo A, B e C e o abuso do consumo de álcool ou outras substâncias tóxicas (como alguns remédios). Enquanto os vírus atacam o fígado quando parasitam suas células para a sua reprodução, a cirrose dos alcoólatras é causada pela ingestão frequente de bebidas alcoólicas – uma vez no organismo, o álcool é transformado em ácidos nocivos às células hepáticas.

Os cerca de 40 mil brasileiros cujos pais tiveram no passado hanseníase – doença que era chamada de lepra -, e deles foram separados ao nascer, vão poder confirmar seus vínculos biológicos com supostos irmãos, pais e outros familiares não identificados.  

A ideia é que o Morhan mapeie o histórico e os documentos de pessoas que já identificaram prováveis familiares no Brasil para que o exame genético comprove os laços de parentesco. O cadastro atual dos filhos de ex-pacientes com hanseníase ainda é tímido – hoje tem cerca de 10 mil pessoas.

A médica responsável pelo protocolo será a geneticista Lavínia Schüler Faccini, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). E a primeira pessoa a se submeter ao exame genético será Maria Teresa da Silva Santos Oliveira, de 55 anos, que idealizou o início do movimento de encontro dos filhos.

Após pesquisar sua origem, Teresa descobriu possuir cinco irmãos biológicos, todos afastados dos pais ao nascer – mas falta comprovar o suposto parentesco com Marisa Ferreira Santos.

“Marisa não conheceu nenhum familiar. Ela só sabe que a mãe dela se chamava Maria José, que ela era de Minas e escrevia cartas para ter notícias dos filhos. A minha mãe também era mineira, tinha o mesmo nome e também escrevia cartas. Isso pode não significar nada, mas também pode mudar uma história”, afirmou Teresa.

Como será. Segundo Lavínia, os exames genéticos serão feitos por meio de coleta da saliva das pessoas. “Existem várias características genéticas que podem indicar parentesco de irmãos ou de um familiar mais distante.”

As amostras de saliva serão coletadas em todo o País, preservadas em recipiente refrigerado e enviadas para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre, onde serão analisadas. Cada resultado deve demorar cerca de 15 dias.

Lavínia explica, entretanto, que não adianta os interessados ligarem direto para o HC para pedir para fazer o exame. “Só vamos analisar amostras previamente cadastradas e encaminhadas pelo Morhan ou pela Secretaria Nacional dos Direitos Humanos”, orientou a médica.

Segundo Teresa, os resultados servirão de base para o pedido de indenização daqueles que não possuem nenhum documento que comprove que realmente são filhos de ex-pacientes e foram separados dos pais.

Segundo Artur Custódio, coordenador nacional do Morhan, cerca de 10% das pessoas atualmente cadastradas devem se beneficiar do exame genético. “Vale lembrar que apenas aqueles filhos que não tiverem nenhum documento serão indicados ao exame”, afirmou.

Fonte: www.estadao.com.br